广州讯 近日，南方医科大学南方医院发布“南方罕病寻医地图”，这是为罕见病患者量身打造的智能就医导航工具，将提供从“找对医生”到“看对病”的“一站式”支持。
罕见病是指发病率极低、患病人数少的疾病总称。在中国，罕见病的认定标准包括：新生儿发病率低于万分之一、患病率低于万分之一、患病人数少于14万人。全球已知罕见病超过7000种，约占人类疾病总数的10%，其中80%为遗传性疾病，仅5%有有效治疗方案。
我国罕见病患者群体不小。中国每年新增罕见病患者超过20万人，他们面临“诊断难、治疗缺、支持少”的困境，患者与家庭在求医路上步履维艰。
南方医院医疗管理部部长姬仲表示，此次发布的“南方罕病寻医地图”，清晰指引疾病对应的科室与专家，实现跨科联动，是南方医院为罕见病患者打造的智能就医导航工具。患者只需点击疾病名称，即可精准匹配对应科室、专家出诊信息、在线问诊入口，同时整合了疾病科普等功能，为罕见病及疑难病患者提供“一站式”诊疗服务。目前，“南方罕病寻医地图”已上线南方医院互联网医院，患者可远程问诊、查询地图、获取科普资料。
据了解，五年来，南方医院累计服务罕见病患者超16.4万人次，患者覆盖全国34个省级行政区。这一组数据的背后，是一张覆盖广泛、协同高效的罕见病诊疗网络。目前，南方医院收治的罕见病病种占国家罕见病目录207个病种中的158个，开设14个罕见病线下专病门诊及多学科联合诊疗（MDT）通道。
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专家提醒，罕见病并非完全“无迹可寻”。部分罕见病在早期会有特异性表现，以下人群应提高警惕：
有家族遗传病史者：如脊髓性肌萎缩症、血友病、马凡综合征等，备孕前应进行遗传咨询与携带者筛查；
儿童期起病、多系统受累者：如不明原因的发育迟缓、多发肿瘤、反复骨折等；
成年后不明原因的多器官损害：如同时出现高血压、低血钾、肾上腺占位，需排查林岛综合征、多发性内分泌肿瘤综合征等；
常规治疗无效的“疑难病”：如长期误诊为“焦虑症”“风湿病”的僵人综合征、法布里病等。
专家表示，罕见病的诊断需要多学科“拼图”，一张异常的化验单、一个被忽略的家族史，都可能是解开谜团的钥匙。
（屈理慧 闵晓莎）
